Cerita Diva Anak Pengidap Penyakit Langka, Seckel Syndroma Berjuang Melawan Covid-19

Akhirnya Lia menghubungi pihak puskesmas untuk dirujuk ke rumah sakkt dan segera dirujuk ke Rumah Sakit Darurat Wisma Atlet pada tanggal 20 Maret 2020.

"Walaupun Diva masa inkubasinya selesai tapi kan saya belum diperiksa, sedangangkan saya pergi gak mungk karena saya cuma berdua Diva, saya minta ke puskesmas tolong rujuk kami ke rumah sakit dan di fasilitasi," ucap Lia.

Setelah sampai di Wisma Atlet Lia dan Diva langsung melakukan pemeriksaan kembali, dan sekitar dua minggu di Wisma Atket dan hasilnya keluar baik itu rapid test maupun swab test hasilnya ibu dan anak itu negatif covid-19.

Mereka boleh pulang ke rumah dengan tetap harus melaksanaka protokol karantina mandiri selama dua minggu dan kini sudah bisa beraktivitas seperti biasa lagi.

"Alhamdulilah hasilnya negatif, makanya kami diperbolehkan pulang . Tangal enam atau tujuh keluar dari Wisma Atlet," pungkas Lia.

Sekilas Tentang  Syndrome seckel 

Dilansir dari berbagai sumber Syndrome seckel merupakan kelainan bawaan yang langka.

Syndrome seckel ditandai dengan penundaan pertumbuhan sebelum lahir atau hambatan pertumbuhan dalam kandungan, sehingga pertumbuhan bayi akan melambat yang mengakibatan perawakannya menjadi pendek.

Beberapa ciri fisik syndrome ini adalah kepala mengecil, mata besar.

Juga wajah sempit, cacat telinga, mata besar yang tidak normal, gigi cacat, kelainan tulang lainnya dan keterbelakangan mental.

Sindrom ini dinamai setelah dokter Jerman-Amerika Helmut Paul George Seckel [5] (1900–1960). Sinonim Harper's syndrome dinamai setelah Rita G. Harper .

Penyebabnya cacat gen pada kromosom 3 dan 18 . Salah satu bentuk sindrom Seckel dapat disebabkan oleh mutasi pada gen yang mengkode ataksia telangiectasia dan Rad3 related protein ( ATR ) yang memetakan kromosom 3q22.1-q24. Gen ini berperan penting dalam respons kerusakan dan perbaikan DNA sel.