Fakta Penyakit Langka, Ada 8.000 Jenis dan Ada yang Biaya Pengobatan Rp 6 Miliar Setahun

TRIBUNNEWS.COM, JAKARTA - Diperkiarakan sekitar 25 juta penduduk Indonesia memiliki potensi menderita penyakit langka.

Ini didasarkan penelitian di luar negeri yang menyebut 10 persen dari penduduk dunia itu berpotensi kena penyakit langka.

"Kalau Indonesia penduduknya berjumlah 250 juta artinya 25 juta yang belum ada deteksi," kata Dr dr Damayanti R Sjarif SpA(K), Ketua Pusat Pelayanan Penyakit Langka di Jakarta, Minggu (24/2/2019).

Saat ini, Pusat Pelayanan Terpadu Penyakit Langka RSCM baru menangani sekitar 100 pasien penyakit langka ini.

"Sebagian besar pasien yang kami tangani masih anak-anak. Mereka berasal dari seluruh Indonesia misalnya Semarang, Medan, Makassar dan Bali," katanya.

Dikatakannya, penyakit langka ini bisa ketahuan saat anak-anak maupun dewasa.

"Muncul penyakitnya setelah dewasa, misalnya keluhannya di syaraf, penyakit dalam, kanker tertentu macam," katanya.

Dikatakan Damayanti, untuk obat-obat masih didatangkan dari luar negeri.

Baca: Kisah M Arkan Arghifari, Bayi yang Menderita Penyakit Langka di Samudera Aceh Utara

Bagi produsen obat, penyediaan obat untuk penyakit langka ini tidak menguntungkan karena pasien tidak banyak dan penyediaan obat rumit.

"Penyakit sama tapi kalu tipenya beda, obat juga beda," katanya.

Penanganan pasien juga berbiaya mahal.

"Bahkan ada orphan drugs untuk rare disease Mukopolisakaridosis (MPS) tipe dua seharga Rp 3 miliar untuk per enam bulannya. Jadi setahun butuh biaya Rp 6 miliar," kata Damayanti.

Direktur utama RSCM Dr dr Lies Dina Liastuti, SpJP(K), MARS mengatakan, harga obat untuk pasien penyakit langka ini cukup mahal.

"Kita harus mencari uang untuk menutup semua. BPJS Kesehatan memang membatu namun tteap sesuai pagu. Jadi kita yang harus menambah atau nombokin. Caranya, mencari hibah2 banyak melakukan efisiensi," katanya.

Pihak RSCM juga melakukan kegiatan charity untuk mendapatkan uang.

"Artinya, bantuan tidak hanya dari luar negeri," katanya.

Terkait pelayanan Pusat Pelayanan Terpadu Penyakit Langka RSCM, Lies menyebut pelayanan meliputi diagnostik dan tatalaksana pada pelbagai penyakit langka.

"Terutama kelainan metabolisme bawaan (inborn errors metabolism) dan pelbagai kelainan genetik lain di Indonesia telah dirintis oleh sejak 18 tahun lalu," katanya.

Layanan ini terdiri dari layanan diagnostik oleh tim yang terdiri dari berbagai dokter spesialis, seperti dokter spesialis anak, dokter bedah, dokter radiologi, dokter patologi klinik.

"Kami  berkerja sama dengan Human Genetic Research Center MERI FKUI dan laboratorium diagnostik di Belanda, Australia, Taiwan, Malaysia, Amerika Serikat, Hongkong, Jerman, dan lain-lain," katanya.

Baca: Yuk Bantu Almira Diaz Azzahra Lincah Lagi, Bocah 5 Tahun Idap Penyakit Langka, Perlu Banyak Biaya

Rare Disease Day atau Hari Penyakit Langka diperingatisetiap tahunnya pada tanggal 28 Februari, RSCM akan mengadakan Focus Group Discussion di RSCM, Selasa (26/2/2019).

"FGD akan mengundang pemagku kepentingan untuk membantu, menyelesaikan masalah dinogsis, mendapat sumber pembiayaan ataupun kebijakan lain seperti pengurangan pajak," kata Direktur medik dan keperawatan RSCM dr Sumariyono, SpPD-KR, MPH.

Peni Utami, SE. MM, Ketua Yayasan MPS dan Penyakit Langka Indonesia menyatakan, sebelum dibentuk Yayasan, mereka awalnya hanya kumpulan orangtua yang anaknya menderita penyakit langka.

"Lalu kami membentuk badan hukum berupa Yayasan. Setelah jadi yayasan kita ikut mengusulkan hilangnya pajak impor obat dan  penanganan  emergency medism," katanya.

Saat ini yang masuk yayasan adalah orangtua 70 anak yang ditangani  dr Damayanti.

"Kalau pasien dr Damayanti lebih 200 yang ditangani tapi sudah ada yang meninggal," katanya.

Joanna Alexandra, salah orangtua pasien penyakit langka mengatakan, masih banyak yang belum aware mengenai penyakit langka ini.

Baca: Harimau Jokowi Gugat Prabowo Rp 1,5 Triliun Soal Selang Cuci Darah RSCM

"Bahkan, banyak yang menyebut penyakit langka adalah aneh, sesuatu yang aib sehingga harus disembunyikan. Padahal periksakan sejak awal bisa menyebuhkan," katanya.

Tentang anak keempat, Zionna Eden Alexandra Panggabean yang menderita penyakit langka mengaku baru mengetahui setelah usai anaknya 11 bulan.

"Itupun setelah saya bawa ke RSCM. Untungnya anak saya bukan kena penyakit langka yang pengobatannya mahal. Jadi hanya melakukan fisio theraphy saja," katanya.

Saat lahir, kata pemain sinetron ini, Zionna memang sudah dalam kondisi yang tidak umum.

"Waktu lahir gak nangis, kaki bengkok ke dalam, paru-paru gak maksimal, kelainan dagu kecil, kepala besar dan lubang di jantung," katanya.

Setelah menjalani perawatan di RSCM banyak perubahaan yang dulunya kayak lemas, kini Zionna yang berumur 21 bulan sudah mulai belajar memanjat," katanya.

Fakta-Fakta Penyakit Langka

- Sebanyak 75% dari penderita penyakit langka adalah anak – anak dan 30% anak dengan penyakit langka ini meninggal sebelum mencapai usia 5 tahun.1

- Sebanyak 80 persen  penyebab dari penyakit langka adalah kelainan genetik.

- Secara umum, terdapat 6.000 – 8.000 jenis penyakit yang dapat diklasifikasikan sebagai penyakit langka dan jika digabungkan akan membentuk populasi dengan jumlah terbesar nomor tiga di dunia.

- Dari 8000 penyakit langka obatnya baru 5 persen yang ketemu.

Gejala Penyakit Langka :

- Lebih dari 6.000 jenis penyakit langka memiliki gejala yang berbeda – beda, terlihat dari tanda – tanda yang berbeda dari setiap penderita.[3]

- Gejala yang muncul seringkali menyerupai penyakit lain sehingga menyulitkan diagnosis awal penyakit langka, dan berdampak pada kesalahan diagnosis dan perawatan.4

Pengobatan dan Perawatan : Orphan Food and Drugs :

-  Belum semua penyakit langka dapat disembuhkan. Hanya sekitar 5% penyakit langka yang telah memiliki terapi, tetapi dengan perawatan medis yang tepat dan sesuai, bisa memperbaiki kualitas kehidupan dan memperpanjang harapan hidup pasien.

- Orphan drugsdan orphan foodadalah produk medis yang digunakan untuk diagnosis, pencegahan, dan perawatanpenyakit langka.

- Sebuah obat atau makanan dikategorikan sebagai orphankarena dalam kondisi pemasaran normal, obat atau makanan tersebut sulit untuk dipasarkan dikarenakan hanya ditujukan untuk sejumlah kecil pasien yang menderita penyakit langka.

Kesulitan dan tantangan pada keluarga dan penderita penyakit langka :

-  Kurangnya akses untuk mendapatkan diagnosis yang benar, 40 persen  penderita penyakit langka pernah salah diagnosis, setidaknya sekali.

-  Kurangnya informasi mengenai penyakit langka

-  Kurangnya pengetahuan ilmiah akan penyakit langka

-   Social consequences

-   Minimnya fasilitas kesehatan yang dapat mengenali dan menangani penyakit langka

-   Biaya perawatan dan pengobatan yang tinggi

-   Terbatasnya akses terhadap fasilitas perawatan dan pengobatan