Sering Disangka Anemia Biasa, Lemas dan Mudah Memar Bisa Jadi Tanda Penyakit Langka

Ringkasan Berita:

• Gejala lemas, pucat, dan mudah memar tak selalu sekadar anemia. Dokter mengingatkan kemungkinan Atypical Hemolytic Uremic Syndrome (aHUS), penyakit langka yang menyerang darah dan ginjal 
• Kondisi ini kerap terlambat terdiagnosis karena mirip penyakit lain 
• Kombinasi anemia hemolitik, trombosit rendah, dan gangguan ginjal harus diwaspadai agar terapi tepat bisa segera diberikan.

Laporan Wartawan Tribunnews.com, Aisyah Nursyamsi

TRIBUNNEWS.COM, JAKARTA – Lemas, pucat, mudah memar. Banyak orang langsung mengira itu hanya anemia biasa atau kurang darah. 

Padahal, dalam kondisi tertentu, kombinasi gangguan darah dan ginjal bisa menjadi tanda penyakit langka yang mengancam jiwa.

Di antaranya Atypical Hemolytic Uremic Syndrome (aHus). 

Spesialis Penyakit Dalam Konsultan Hematologi Onkologi Medik, dr. Hayatun Nufus, Sp.PD, MD, KHOM, mengingatkan bahwa penyakit ini kerap tidak disadari karena gejalanya menyerupai penyakit lain.

“Memang betul sekali bahwa kadang-kadang atau seringkali kita tidak sadar mengenai diagnosis ini. Karena tampilannya mungkin mirip dengan penyakit-penyakit lain,"ungkapnya pada sesi edukasi media diselenggarakan AstraZeneca dengan Perhimpunan Dokter Spesialis Penyakit Dalam Indonesia (PAPDI) Jaya, Sabtu (28/2/2026). 

Baca juga: Hari Penyakit Langka 2026: Waspadai aHUS, Gangguan Langka yang Bisa Sebabkan Gagal Ginjal Permanen

Akibatnya, banyak pasien sudah berobat ke beberapa dokter sebelum akhirnya terdiagnosis dengan tepat.

Salah satu tanda penting yang harus diwaspadai adalah kelainan darah. 

Bisa berupa anemia hemolitik, yaitu kondisi ketika sel darah merah pecah lebih cepat dari seharusnya sehingga hemoglobin turun drastis. 

Selain itu, trombosit juga bisa menurun di bawah 190 ribu atau turun lebih dari 25 persen dari nilai awal.

Jika trombosit rendah, pasien bisa mengalami memar tanpa sebab jelas, mudah berdarah, atau muncul lebam-lebam. 

Jika hemoglobin turun, pasien tampak pucat, cepat lelah, sulit konsentrasi, bahkan kulit terlihat lebih pucat dari biasanya.

Untuk memastikan anemia hemolitik, dokter tidak hanya melihat hemoglobin. 

Pemeriksaan lanjutan seperti retikulosit, bilirubin, dan hapusan darah tepi dilakukan. 

Pada pemeriksaan mikroskopis, dokter dapat menemukan pecahan sel darah merah yang disebut schistocyte sebagai petunjuk hemolisis.

Namun gangguan darah bukan satu-satunya masalah. 

Penyakit ini juga bisa menyerang ginjal, sistem saraf pusat, jantung, paru, hingga saluran cerna.

Itulah sebabnya penanganan harus melibatkan lebih dari satu spesialis.Menariknya, sekitar 7 dari 10 pasien EHAS pertama kali menunjukkan gejala saat tubuh mengalami pemicu aktivasi sistem komplemen, bagian dari sistem pertahanan tubuh.

Baca juga: Anak Indonesia Berisiko Alami Penyakit Langka Neurofibromatosis Tipe 1

“Nah memang secara literatur kehamilan adalah penyakit yang paling umum. Itulah mengapa rare disease ini kadang untuk mendapatkan diagnosis butuh waktu yang cukup lama,"imbuhnya. 

Pemicu tersebut bisa berupa infeksi akut, tekanan darah sangat tinggi, kehamilan, cedera, operasi, kanker, hingga penyakit autoimun.

Karena sering muncul bersamaan dengan kondisi lain, pasien bisa saja lebih dulu datang ke dokter kandungan saat hamil, ke dokter umum saat infeksi, atau ke IGD dalam kondisi berat.

Di sinilah tantangan terbesar berada: mengenali kombinasi gangguan darah dan ginjal sebagai sesuatu yang tidak biasa.

“Tantangan terbesar bukannya yang terapi, tetapi bagaimana kita mengenali penyakit ini lebih cepat. Dan kombinasi gangguan darah dan ginjal bukan kondisi biasa dan tidak boleh dianggap,"lanjutnya. 

Kesadaran inilah yang diharapkan dapat mempercepat diagnosis, sehingga pasien tidak terlambat mendapatkan terapi yang tepat.