Kesehatan
Mengenal Prader Willi Syndrome, Hilangnya Fungsi Gen Tertentu pada Kromosom 15
Berikut pembahasan mengenai Sindrom Prader Willi (PWS), kelainan genetik yang disebabkan oleh hilangnya fungsi gen tertentu pada kromosom 15.
Penulis:
Lanny Latifah
Editor:
Garudea Prabawati
lihat foto
Selain yang berhubungan dengan seks, semua gen manusia datang secara berpasangan.
Satu salinan berasal dari ayah dan disebut gen paternal, dan salinan lainnya dari ibu dan dikenal sebagai gen ibu.
Dalam PWS, gen ayah tertentu pada kromosom 15 hilang atau tidak berfungsi dengan benar.
Kelainan genetik inilah yang mengubah cara kerja hipotalamus.
Perlu diketahui, hipotalamus adalah bagian otak yang mengontrol rasa haus dan lapar.
Ini juga melepaskan hormon yang meningkatkan perkembangan dan pertumbuhan seksual.
Jika hipotalamus rusak, misalnya karena cedera kepala, tumor, atau operasi pengangkatan tumor, tanda dan gejala mirip PWS dapat berkembang.
Meskipun tidak memiliki ciri-ciri genetik PWS, orang dengan hipotalamus yang rusak dapat mengalami beberapa masalah perilaku yang sama, seperti memiliki dorongan kuat untuk makanan secara terus-menerus.
Baca juga: Kenali Sindrom Dispepsia dan Cara Penanganannya
Baca juga: Apa Itu Sindrom Tourette? Berikut Ini Gejala dan Penyebabnya
Gejala
Gejala Sindrom Prader Willi (PWS) biasanya berkembang dalam dua tahap.
Gejala pertama sering muncul selama tahun pertama kehidupan, dan gejala lainnya mulai muncul antara usia 1 dan 6 tahun.
1. Gejala di tahun pertama
Gejala di tahun pertama terjadi antara usia 0 dan 12 bulan dan bayi cenderung mengalami beberapa atau semua gejala berikut ini:
- Hipotonia, atau tonus otot yang buruk
Biasanya anak akan merasa lemas ketika orang lain memegangnya.
