Fakta Penyakit Langka, Ada 8.000 Jenis dan Ada yang Biaya Pengobatan Rp 6 Miliar Setahun

"Artinya, bantuan tidak hanya dari luar negeri," katanya.

Terkait pelayanan Pusat Pelayanan Terpadu Penyakit Langka RSCM, Lies menyebut pelayanan meliputi diagnostik dan tatalaksana pada pelbagai penyakit langka.

"Terutama kelainan metabolisme bawaan (inborn errors metabolism) dan pelbagai kelainan genetik lain di Indonesia telah dirintis oleh sejak 18 tahun lalu," katanya.

Layanan ini terdiri dari layanan diagnostik oleh tim yang terdiri dari berbagai dokter spesialis, seperti dokter spesialis anak, dokter bedah, dokter radiologi, dokter patologi klinik.

"Kami  berkerja sama dengan Human Genetic Research Center MERI FKUI dan laboratorium diagnostik di Belanda, Australia, Taiwan, Malaysia, Amerika Serikat, Hongkong, Jerman, dan lain-lain," katanya.

Baca: Yuk Bantu Almira Diaz Azzahra Lincah Lagi, Bocah 5 Tahun Idap Penyakit Langka, Perlu Banyak Biaya

Rare Disease Day atau Hari Penyakit Langka diperingatisetiap tahunnya pada tanggal 28 Februari, RSCM akan mengadakan Focus Group Discussion di RSCM, Selasa (26/2/2019).

"FGD akan mengundang pemagku kepentingan untuk membantu, menyelesaikan masalah dinogsis, mendapat sumber pembiayaan ataupun kebijakan lain seperti pengurangan pajak," kata Direktur medik dan keperawatan RSCM dr Sumariyono, SpPD-KR, MPH.

Peni Utami, SE. MM, Ketua Yayasan MPS dan Penyakit Langka Indonesia menyatakan, sebelum dibentuk Yayasan, mereka awalnya hanya kumpulan orangtua yang anaknya menderita penyakit langka.

"Lalu kami membentuk badan hukum berupa Yayasan. Setelah jadi yayasan kita ikut mengusulkan hilangnya pajak impor obat dan  penanganan  emergency medism," katanya.

Saat ini yang masuk yayasan adalah orangtua 70 anak yang ditangani  dr Damayanti.

"Kalau pasien dr Damayanti lebih 200 yang ditangani tapi sudah ada yang meninggal," katanya.

Joanna Alexandra, salah orangtua pasien penyakit langka mengatakan, masih banyak yang belum aware mengenai penyakit langka ini.

Baca: Harimau Jokowi Gugat Prabowo Rp 1,5 Triliun Soal Selang Cuci Darah RSCM

"Bahkan, banyak yang menyebut penyakit langka adalah aneh, sesuatu yang aib sehingga harus disembunyikan. Padahal periksakan sejak awal bisa menyebuhkan," katanya.

Tentang anak keempat, Zionna Eden Alexandra Panggabean yang menderita penyakit langka mengaku baru mengetahui setelah usai anaknya 11 bulan.

"Itupun setelah saya bawa ke RSCM. Untungnya anak saya bukan kena penyakit langka yang pengobatannya mahal. Jadi hanya melakukan fisio theraphy saja," katanya.