Breaking News:

Penyakit Langka Bukan untuk Distigma Negatif, Ketersediaan Diagnostiknya Penting untuk Penanganan

Penyakit langkamerupakan penyakit yang mengancam jiwa atau mengganggu kualitas hidup dengan prevalensi yang rendah, yaitu sekitar 1:2.000 populasi

Penyakit Langka Indonesia
Peni Utami, Ketua Yayasan MPS dan Penyakit Langka Indonesia. 

Laporan Wartawan Tribunnews, Choirul Arifin

TRIBUNNEWS.COM, JAKARTA – Hingga saat ini stigma negatif masih banyak diberikan kepada
penyintas penyakit langka beserta keluarganya.

Penyakit langka itu sendiri merupakan penyakit yang mengancam jiwa atau mengganggu kualitas hidup dengan prevalensi yang rendah, yaitu sekitar 1:2.000 populasi.

Sekitar 80 persen kasus penyakit langka disebabkan oleh kelainan genetik dengan 30% kasus berakhir pada kematian sebelum usia 5 tahun pada anak-anak.

Melakukan penegakkan diagnosis merupakan kunci bagi setiap pasien penyakit langka untuk mendapatkan pengobatan yang tepat. Pengobatan pasien penyakit langka dapat diberikan melalui obat (orphan drugs) atau makanan khusus (orphan food).

“Pasien penyakit langka dapat melakukan diet makanan yang berbeda untuk setiap penyakit. Salah satu
contoh kasusnya adalah pasien saya, Gloria, yang didiagnosa Galactosemia Type 1 yang
menyebabkan tubuhnya bereaksi negatif ketika menerima laktosa," ujar Prof. DR. dr. Damayanti Rusli Sjarif, Sp.A(K), Kepala Pusat Penyakit Langka RSUPN Cipto Mangunkusumo di acara seminar online We Care For Rare yang membedah penyakit langka dan upaya pencegahannya di Jakarta, Sabtu (11/10/2020).

Baca juga: Perjuangan Bocah Perempuan di Bekasi Idap Penyakit Langka, Organ Tubuhnya Menghitam

Baca juga: Jasad Perempuan Ditemukan Tersangkut Batu di Sungai Tajum Banyumas

Prof Damayanti menjelaskan, saat ini tumbuh kembang pasiennya tersebut membaik dengan mengkonsumsi susu formula asam amino bebas yang nol galaktosa.

Prof Damayanti menjelaskan, pasien penyakit langka di Indonesia masih menghadapi berbagai hambatan, mulai dari belum tersedianya laboratorium genetik komprehensif untuk diagnosis, tidak tersedianya obat-obatan hingga keterbatasan biaya.

Prof. DR. dr. Damayanti Rusli Sjarif, Sp. A(K).
Prof. DR. dr. Damayanti Rusli Sjarif, Sp. A(K). (fkui)

Ini karena belum ditanggung oleh Jaminan Kesehatan Nasional.

Untuk dapat menegakkan  diagnosis dibutuhkan biaya hingga tiga belas juta rupiah per satu pasien.

Halaman
12
Penulis: Choirul Arifin
Editor: Eko Sutriyanto
Ikuti kami di
KOMENTAR

BERITA TERKINI

Tribun JualBeli
© 2021 TRIBUNnews.com,a subsidiary of KG Media.
All Right Reserved