Sering Disangka Anemia Biasa, Lemas dan Mudah Memar Bisa Jadi Tanda Penyakit Langka

Namun gangguan darah bukan satu-satunya masalah. 

Penyakit ini juga bisa menyerang ginjal, sistem saraf pusat, jantung, paru, hingga saluran cerna.

Itulah sebabnya penanganan harus melibatkan lebih dari satu spesialis.Menariknya, sekitar 7 dari 10 pasien EHAS pertama kali menunjukkan gejala saat tubuh mengalami pemicu aktivasi sistem komplemen, bagian dari sistem pertahanan tubuh.

Baca juga: Anak Indonesia Berisiko Alami Penyakit Langka Neurofibromatosis Tipe 1

“Nah memang secara literatur kehamilan adalah penyakit yang paling umum. Itulah mengapa rare disease ini kadang untuk mendapatkan diagnosis butuh waktu yang cukup lama,"imbuhnya. 

Pemicu tersebut bisa berupa infeksi akut, tekanan darah sangat tinggi, kehamilan, cedera, operasi, kanker, hingga penyakit autoimun.

Karena sering muncul bersamaan dengan kondisi lain, pasien bisa saja lebih dulu datang ke dokter kandungan saat hamil, ke dokter umum saat infeksi, atau ke IGD dalam kondisi berat.

Di sinilah tantangan terbesar berada: mengenali kombinasi gangguan darah dan ginjal sebagai sesuatu yang tidak biasa.

“Tantangan terbesar bukannya yang terapi, tetapi bagaimana kita mengenali penyakit ini lebih cepat. Dan kombinasi gangguan darah dan ginjal bukan kondisi biasa dan tidak boleh dianggap,"lanjutnya. 

Kesadaran inilah yang diharapkan dapat mempercepat diagnosis, sehingga pasien tidak terlambat mendapatkan terapi yang tepat.