Anemia Tak Kunjung Sembuh? Kenali PNH, Penyakit Darah Langka yang Bisa Berujung Fatal

Ringkasan Berita:

• Paroxysmal Nocturnal Hemoglobinuria (PNH) adalah penyakit darah langka, kronik, dan progresif yang dapat mengancam jiwa akibat hemolisis dan risiko trombosis 
• Menurut dr. Hayatun Nufus, PNH terjadi karena sel darah kekurangan protein pelindung sehingga mudah rusak dan memicu anemia berulang 
• Diagnosis dan terapi sudah tersedia, namun deteksi dini tetap menjadi tantangan utama

Laporan Wartawan Tribunnews.com, Aisyah Nursyamsi

TRIBUNNEWS.COM, JAKARTA – Tidak semua anemia hanya soal kurang zat besi. 

Ada penyakit darah langka bernama Paroxysmal Nocturnal Hemoglobinuria (PNH) yang bersifat kronik, progresif, dan bisa mengancam jiwa jika tidak ditangani.

Dokter Spesialis Penyakit Dalam dengan subspesialisasi sebagai Konsultan Hematologi Onkologi Medik. dr. Hayatun Nufus, Sp.PD, MD, KHOM menjelaskan bahwa PNH adalah kelainan darah langka yang bukan bawaan lahir.

Tetapi terjadi karena sel darah kekurangan protein pelindung di permukaannya. Akibatnya, sel darah merah mudah dihancurkan dalam tubuh, memicu proses hemolisis.

“Dan yang paling penting adalah bahwa PNH ini adalah suatu penyakit yang bersifat kronik. Artinya berlangsung lama, progresif, jadi dia itu cenderung akan memburu," ungkapnya pada media briefing di Jakarta Pusat, Senin (2/3/2026). 

Baca juga: Sering Disangka Anemia Biasa, Lemas dan Mudah Memar Bisa Jadi Tanda Penyakit Langka

Gejala yang muncul sering kali tidak spesifik. Pasien merasa cepat lelah, sulit konsentrasi, dan tampak pucat akibat anemia. 

Sebagian mengalami pembesaran limpa, nyeri perut, hingga urin berwarna gelap.

Karena hemolisis berlangsung terus-menerus, banyak pasien membutuhkan transfusi darah untuk mengatasi anemia yang berulang.

Namun ancaman terbesar bukan hanya anemia. Komplikasi paling berbahaya adalah trombosis atau pembekuan darah.

“Dan yang ketiga, life threatening atau mengacam jiwa. Karena kalau kita diamkan, kita lupa, maka akan terjadi yang mengacam jiwanya adalah suatu bentuk trombosis,"imbuhnya. 

Pembekuan darah yang menyumbat organ vital dapat menjadi penyebab kematian utama pada pasien PNH.

Di Indonesia, diagnosis PNH sudah bisa dilakukan, termasuk melalui pemeriksaan flow cytometry untuk melihat penanda CD55 dan CD59 pada darah tepi.

Kabar baiknya, terapi untuk PNH sudah tersedia. Artinya, jika dikenali sejak awal, pasien memiliki peluang lebih baik untuk mengontrol penyakit dan mencegah komplikasi fatal.

Namun seperti banyak penyakit langka lainnya, tantangan terbesar bukan hanya pada pengobatan, melainkan pada kesadaran dan kecepatan mengenali gejalanya.

Karena ketika anemia disertai keluhan tidak biasa dan berulang, itu mungkin bukan sekadar kurang darah biasa, melainkan penyakit langka yang perlu ditangani segera.