Apa Itu Spinal Muscular Atrophy? Ini Penyebab, Tipe dan Gejalanya
Spinal Muscular Atrophy (SMA) adalah kondisi genetik yang membuat otot lebih lemah dan menyebabkan masalah dengan gerakan.
Penulis:
Farrah Putri Affifah
Editor:
Miftah
lihat foto
TRIBUNNEWS.COM - Berikut pengertian Spinal Muscular Atrophy lengkap dengan penyebab, tipe dan gejalanya.
Spinal Muscular Atrophy (SMA) adalah kondisi genetik yang membuat otot lebih lemah dan menyebabkan masalah gerak, dikutip dari www.nhs.uk.
Spinal Muscular Atrophy merupakan kerusakan sel saraf di otak dan sumsum tulang belakang, dikutip dari www.webmd.com.
Otak akan berhenti mengirim pesan yang mengontrol gerakan otot.
Hal tersebut membuat otot-otot menjadi lemah dan menyusut.
Sehingga akan sulit mengendalikan gerakan kepala, bahkan berjalan.
Spinal Muscular Atrophy biasanya menyerang bayi dan anak-anak.
Baca juga: Gejala dan Penyebab Spinal Muscular Atrophy, Penderita Kehilangan Kontrol Otot hingga Gerakan
Penyebab Spinal Muscular Atrophy
Penderita Spinal Musculan Atrophy kehilangan bagian dari gen SMN1 atau memiliki gen yang berubah (bermutasi).
Gen SMN1 yang sehat menghasilkan protein SMN, dikutip dari my.clevelandclinic.org.
Neuron motorik membutuhkan protein ini untuk bertahan hidup dan berfungsi dengan baik.
Namun penderita Spinal Muscular Atrophy tidak memiliki protein SMN.
Sehingga neuron motorik menyusut dan mati.
Hal tersebut membuat otak tidak dapat mengontrol gerakan kepala, leher, lengan dan kaki.
Sementara itu, orang yang memiliki gen SMN2 akan menghasilkan sejumlah kecil protein SMN.
