Apa Itu Spinal Muscular Atrophy? Ini Penyebab, Tipe dan Gejalanya
Spinal Muscular Atrophy (SMA) adalah kondisi genetik yang membuat otot lebih lemah dan menyebabkan masalah dengan gerakan.
Penulis:
Farrah Putri Affifah
Editor:
Miftah
lihat foto
Memiliki banyak salinan gen SMN2 biasanya dapat membuat gejala Spinal Muscular Atrophy tidak terlalu parah.
Karena gen tambahan akan menggantikan protein SMN1 yang hilang.
Tipe-tipe Spinal Muscular Atrophy
Dikutip dari www.childrenshospital.org, terdapat beberapa tipe Spinal Muscular Atrophy dengan usia yang berbeda, di antaranya:
- Tipe 1
Tipe 1 merupakan bentuk Spinal Muscular Atrophy yang paling umum dan parah.
Tipe ini biasanya disebut penyakit Werdnig-Hoffmann atau SMA dengan onset infantil.
Penderita Spinal Muscular Atrophy tipe 1 biasanya mengalami gerakan terbatas, tidak bisa duduk tanpa dukungan, kesulitan bernapas, makan, dan menelan.
Gejala ini biasanya berawal saat lahir atau saat udia enam bulan pertama.
- Tipe 2
Tipe 2 merupakan bentuk menengah dari Spinal Muscular Atrophy.
Biasanya penderita Spinal Muscular Atrophy Tipe 2 dapat duduk tanpa dukungan di beberapa titik tetapi tidak dapat berjalan sendiri.
Gejala tersebut dapat terjadi saat usia 6 dan 18 bulan.
Namun hal tersebut tergantung pada tingkat keparahan gejala.
- Tipe 3
