Pentingnya Pemeriksaan Skrining di Awal Kehamilan untuk Deteksi Kelainan Genetika pada Janin

Sampel darah ini diproses dengan menggunakan teknologi canggih sehingga menghasilkan akurasi data pada gen-gen yang di analisis. Hasil dapat berupa risiko rendah (low risk) atau risiko tinggi (high risk) terhadap kemungkinan kelainan bawaan yang diperiksa.

Meskipun memiliki akurasi tinggi, pemeriksaan ini merupakan skrining yang perlu dikonsultasikan dengan dokter dan dikonfirmasi dengan pemeriksaan lanjutan.

Menurut dr Dennis Jacobus, NIPT sangat bermanfaat untuk mengetahui kondisi kromosom janin. Secara normal, manusia memiliki 23 pasang kromosom, atau tepatnya berjumlah 46.

Kekurangan atau kelebihan satu saja akan mengakibatkan kelainan genetik yang akan berdampak besar pada kehidupan janin setelah lahir, seperti trisomy 21 (sindrom down), trisomy 18 (sindrom Edwards), trisomy 13 (sindrom patau) dan mikrodelesi.

"Uji NIPT dapat memeriksa jumlah kromosom, baik untuk mendeteksi kehilangan kromosom atau duplikasi kromosom yang disebut aneuploidi. Fenomena ini sering dikaitkan dengan cacat mental atau fisik dengan tingkat keparahan yang berbeda-beda," jelasnya.

Pemeriksaan dilakukan dengan cara mengambil darah dari vena ibu untuk memeriksa materi genetik janin dari plasenta yang ikut bercampur di dalam darah ibu, sehingga tidak membahayakan janin.

Lalu dianalisis fragmen-fragmen DNA yang dikenal sebagai cell-free DNA. Fragmen ini bisa berasal dari DNA ibu ataupun dari DNA trofoblas plasenta.

Plasenta sering memiliki materi genetik yang identik dengan janin, sehingga NIPT dapat mendeteksi kelainan genetik janin.

Karena dilakukan secara non invasif, pemeriksaan ini relatif aman untuk ibu dan janin dengan tingkat akurasi hingga 99 persen.

Akurasi tinggi juga disertai kapasitas analisis besar dengan menggunakan teknologi Next Sequencing Generation (NGS) dan Multiplex Digital PCR Qiagen.

Sample diproses dengan menggunakan teknologi canggih sehingga menghasilkan akurasi data pada gen-gen yang di analisis.

Hasil dapat berupa risiko rendah (low risk) atau risiko tinggi (high risk) terhadap kemungkinan kelainan bawaan yang diperiksa.

"Selain itu proses sampling yang dilakukan oleh tenaga ahli, dengan hanya mengambil darah ibu hamil sebanyak 10 ml, tidak akan berisiko terhadap kehamilan," katanya.

Pemeriksaan NIPT ini penting dilakukan oleh ibu hamil karena risiko terjadinya abnormalitas kromosom meningkat seiring dengan bertambahnya usia.

Keuntungan dari pemeriksaan NIPT, diantaranya aman untuk ibu dan janin, tingkat akurasi tinggi mencapai 99 persen dan pemeriksaan menyeluruh untuk 23 pasang kromosom non invasif.