Mengenal Spinal Muscular Atrophy, Penyakit Genetik yang Sebabkan Penderita Sulit Bergerak
Mengenal Spinal Muscular Atrophy, penyakit genetik yang sebabkan penderita lumpuh pada beberapa titik karena menyerang otot tubuh.
Penulis:
Yunita Rahmayanti
Editor:
Garudea Prabawati
lihat foto
- masalah gerakan – seperti kesulitan duduk, merangkak atau berjalan
- otot berkedut atau gemetar (tremor)
- masalah tulang dan persendian – seperti tulang belakang yang melengkung tidak biasa (skoliosis)
- masalah menelan
- kesulitan bernafas
Spinal Muscular Atrophy tidak mempengaruhi kecerdasan atau menyebabkan ketidakmampuan belajar.
Baca juga: Spinal Muscular Atrophy, Penyakit Akibat Defisiensi Protein yang Bisa Muncul Sejak Bayi Lahir
Jenis Spinal Muscular Atrophy
Berikut ini empat jenis Spinal Muscular Artophy menurut Cleveland clinic.
Tipe 1 (parah)
Sekitar 60 persen orang dengan Spinal Muscular Atrophy memiliki tipe 1 atau disebut juga penyakit Werdnig-Hoffman.
Gejala Spinal Muscular Atrophy dapat muncul saat lahir atau dalam enam bulan pertama kehidupan bayi.
Bayi dengan Spinal Muscular Atrophy tipe 1 mengalami kesulitan menelan dan mengisap.
Mereka tidak bisa mengangkat kepala atau duduk.
Ketika otot terus melemah, anak-anak menjadi lebih rentan terhadap infeksi pernapasan dan paru-paru yang kolaps (pneumotoraks).
Sebagian besar anak-anak dengan Spinal Muscular Atrophy tipe 1 meninggal sebelum ulang tahun kedua mereka.
Tipe 2 (menengah)
